Ataxia în istorie
Din secolul al XIX-lea, ataxia a fost considerată un simptom comun al multor boli neurologice; abia la mijlocul secolului al XX-lea a fost recunoscută drept o tulburare cinetică în sine. Din acei ani, știința și cercetarea au evoluat, precum și îmbunătățirea strategiilor de diagnostic care vizează identificarea sindromului ataxic și a cauzelor care se află acolo; din păcate, nu există terapii vizate care să poată rezolva complet ataxia, deoarece este o tulburare care dăunează ireversibil centrilor creierului neuronal. Cu toate acestea, există terapii utile pentru a monitoriza simptomele și tehnicile de reabilitare neuromotor pentru ataxiile degenerative.
diagnostic
Diagnosticul de ataxie este în principal clinic și simptomatic: medicul vizitează pacientul, observă simptomele și investighează istoricul familial al acestuia. În acest fel, specialistul poate pregăti un prim diagnostic general al pacientului ataxic.
Diagnosticul constă în așa-numita manevră a lui Romberg : pacientul, cu ochii închiși și postura erectă, trebuie să se alăture degetelor și să rămână nemișcat. Medicul observă posibilele mișcări ale pacientului: în cazul în care pacientul tinde să deschidă imediat ochii și să cadă, este emisă o ataxie cerebeloasă. Pe de altă parte, atunci când pacientul cu ochii închisi tinde să oscileze și să cadă, cea mai plauzibilă ipoteză este că subiectul suferă de boli ale labirinței urechii sau că un prejudiciu din spate este în desfășurare [de la www.atassia .it].
Un alt test simplu de diagnostic realizat de către medic este după cum urmează: pacientul, într-o poziție verticală, trebuie să întindă mai întâi brațul, apoi să atingă vârful nasului cu degetul arătător. Un pacient care suferă de ataxie nu este capabil să efectueze această acțiune simplă: în general, degetul pacientului lovește obrazul sau o altă parte a feței. În unele cazuri, acțiunea are succes, dar pacientul ataxic folosește un efort evident și o incertitudine cunoscută în timpul mișcării.
Diagnosticul clinic (în special pentru ataxia lui Friedreich) poate fi confirmat printr-un test molecular posibil: în general, transmiterea semnalelor nervoase este normală sau, în alte cazuri, doar încetinită ușor, spre deosebire, potențiale ale acțiunii senzoriale, în care daunele sunt foarte evidente (ele sunt mai degrabă reduse sau chiar absente). În plus, potențialul creierului cerebral și auditiv devine degenerat și se deteriorează pe măsură ce progresează boala ataxică.
Alte instrumente de diagnosticare utile sunt:
- CT (tomografie computerizată);
- RMN (sau imagistica prin rezonanță magnetică, imagistică sagitală cu imagini) utilă pentru investigarea unei posibile scăderi a volumului coloanei vertebrale;
- SPECT (tomografie computerizată cu emisie unică fotonică: strategie de diagnostic utilizată în studiul ataxiei cerebellar idiopatice cu debut târziu pentru a ipoteza o posibila progresie a bolii).
[luat de la Neurologie pediatrică, de Di Lorenzo Pavone, Martino Ruggieri]
vindecare
În prezent, nu există terapie farmacologică eficientă în ataxiile neurologico-musculare: în această privință, în loc să vorbim despre terapii reale, trebuie să înțelegem reabilitarea, care stabilește obiectivele de restabilire a anomaliilor motorii, de monitorizare mișcări cinetice patologice și, mai presus de toate, creșterea autosuficienței și a stimei de sine a pacientului. Ei sunt neurologi, fizioterapeuți și ortopedici, cele trei cifre de referință pentru pacienții ataxici care nu doresc să se oprească de luptă și sunt conduse de dorința de a depăși boala sau care aspiră cel puțin să interfereze cu evoluția degenerativă a aceluiași . Cu exercițiul și voința, calitatea vieții pacientului ataxic poate fi mai bună, datorită îmbunătățirii performanței motorului și coordonării mișcării.
Așteptările viitoare
Ataxia lui Friedreich reprezintă o formă ataxică declanșată de o deficiență a frataxinei (proteina mitocondrială), cauza care constă în mutația unei gene. Deficiența de frataxină provoacă o degenerare neuronală inevitabilă (ataxie spino-celulară). Mai mult, deficiența acestei proteine importante determină hipersensibilitate la stresul oxidativ, la rândul său cauzată de acumularea de fier mitocondrial, în special la nivelul cardiac.
Această scurtă introducere este necesară pentru a înțelege de ce s-au emis ipoteze unele strategii terapeutice inovatoare, bazate pe administrarea de chelatori de fier și antioxidanți . Este corect să subliniem faptul că astfel de terapii pot fi utile în modularea simptomelor, astfel încât acestea să poată îmbunătăți ipotetic condițiile de viață ale pacientului, chiar și într-o manieră clară; totuși, nici administrarea de antioxidanți, nici consumul de substanțe chelate de fier nu sunt capabile să vindece permanent pacientul de ataxie.
