Celule anticoagulare

Ce este anemia cu secera?

Anemia celulelor stem este o boală genetică a sângelui, definită astfel pentru forma seceră caracteristică asumată, în anumite circumstanțe, de celulele roșii ale sângelui pacientului. Această particularitate este în contrast cu forma tipică - un disc biconcave, elastic și ușor deformabil - de eritrocite mature, ceea ce le permite să treacă neîntrerupt în lumenul îngust al capilarelor sanguine.

În anemia celulelor secerătoare, apar în circulație celule anormale anormale, angulare și ușor agregate (vezi figura). Aceste caracteristici reprezintă un obstacol major în calea tranzitării normale a eritrocitelor în interiorul capilarelor și favorizează formarea de blocaje de trafic cu afectarea țesutului ischemic. Mai mult, celulele falciforme sunt mai fragile decât celulele normale și sunt ușor supuse hemolizei, ducând la o formă anemică severă (denumită celulă seceră sau anemie de celule secerătoare, deoarece drepanos, în greacă înseamnă secera).

Nu este surprinzător că durata medie de viață a eritrocitelor pe jumătate este de 10-20 de zile, comparativ cu 4 luni de celule roșii în sânge normal. Consecințele anemiei cu celule secerate sunt, prin urmare, legate de creșterea vâscozității sângelui, de reducerea cantității de oxigen disponibil țesuturilor și de apariția fenomenelor vaso-ocluzive.

După cum sa anticipat, boala eritrocitelor apare în special în anumite situații de precipitare, incluzând hipoxia, scăderea pH-ului sângelui, infecțiile grave, creșterea temperaturii și prezența acidului 2, 3 bisfosfogliceric. Aceste condiții sunt tipice pentru porțiunea venoasă a capilarelor și cresc, de exemplu, în timpul exercițiilor fizice intense și în camera de zi din munții înalți.

Index de informații

Cauze ale anemiei cu celule secerate Simptome și complicații Tratament și terapie Medicamente pentru tratarea anemiei cu secera

cauze

Celulele de sânge sunt cauzate de o mutație a genei care direcționează sinteza hemoglobinei, o proteină mare care captează oxigenul din plămâni și o transportă în diferite țesuturi. Alocat în interiorul celulelor roșii din sânge, hemoglobina colectează, de asemenea, o parte din dioxidul de carbon și o transportă în plămâni, unde este eliminată.

La adult, fiecare moleculă de hemoglobină prezintă - în structura sa cuaternară - patru subunități, dintre care două lanțuri alfa, identice, de 141 aminoacizi și două lanțuri Beta identice de 146 aminoacizi.

În anemia de celule seceră, mutația afectează o singură bază de nucleotide a genei care codifică pentru subunitatea beta. Această mutație (o adenină înlocuind o timină) determină înlocuirea unui aminoacid (acid glutamic) cu altul (valină).

Rezultatul este o formă anormală de hemoglobină - numită hemoglobină S (de la seceră, termen englezesc însemnând seceră) - cu structură diferită și caracteristici fizico-chimice. În prezența tensiunii scăzute a oxigenului, hemoglobina S polimerizează; ca o consecință, eritrocitele se prelungesc și se îndoaie, presupunând forma seceră caracteristică.

Așa cum a fost anticipat, anemia cu secera este o boală ereditară și ca atare nu este contagioasă și nici nu este secundară bolilor infecțioase sau a deficitului alimentar. Dimpotrivă, este prezent de la naștere. Din punct de vedere genetic, este o boală recesivă autozomală; acest lucru înseamnă că pacienții cu anemie de siclemie sunt homozigote pentru mutație. Persoanele care sunt heterozigote, care primesc o genă mutantă de la un părinte și alelele lor sănătoase, sunt asimptomatice (dacă nu sunt expuse unor deficiențe severe de oxigen, nu prezintă hemoliză, anemie, crize dureroase sau complicații trombotice). Chiar și în absența anemiei, se poate demonstra că hemoragia (falcemia) poate fi demonstrată in vitro în heterozygote; la acești indivizi doar un procent din celulele roșii din sânge circulă are o formă anormală, în timp ce în homozigote acest procent crește până la 50%.

Riscul de transmitere a bolii la fii

Anemia celulelor bruște este deosebit de răspândită în unele zone ale globului, în special în regiunile mediteraneene (în special în Africa) și, în general, în cele în care malaria este încă prezentă sau a fost în trecut. Depranocitoza, de fapt, are un efect protector împotriva acestei boli transmise de țânțari. Aproximativ 0, 2-0, 3% din negrii americani sunt homozigote pentru boală, în timp ce heterozigoții reprezintă 8-13% din populația colorată.

Conform legilor lui Mendel, dacă două persoane heterozigote au copii, la fiecare sarcină există o șansă de 25% ca copilul nenăscut să aibă o hemoglobină normală, o probabilitate de 50% ca copilul să fie heterozigot (purtător sănătoasă, de obicei asimptomatic) și 25% că nou-născutul este homozigot, deci bolnav și simptomatic.

Pentru a ajuta aceste cupluri s-au dezvoltat metode specifice de fertilizare in vitro, prin care ouăle luate de la mamă sunt fertilizate cu sperma tatălui. Zigoții sunt apoi supuși unui test pentru a detecta prezența genei anormale; în acest fel numai ouăle fecundate fără mutație sunt transferate în uterul mamei, pentru implantarea și continuarea normală a sarcinii. Cu toate acestea, această intervenție are limitările sale, reprezentate de costul ridicat și absența certitudinii cu privire la rezultatul pozitiv.

Suporturile sănătoase ale genei mutante pentru anemia de siclemie sunt identificate cu ușurință printr-un test de sânge simplu; diagnosticul prenatal este, de asemenea, posibil. În cuplurile în care cel puțin unul dintre parteneri aparține unei familii cu risc, un interviu cu un consilier genetic este esențial pentru a evalua șansele de a naște copii afectați de boală.

Din relația dintre o heterozygoză individuală pentru gena responsabilă de anemia celulelor secerătoare și un altul perfect sănătoasă din acest punct de vedere se pot naște purtători sănătoși sau cu hemoglobină absolut normală; probabilitatea, pentru ambele cazuri, este de 50% pentru fiecare sarcină.