definiție
Porfiriile sunt un grup de boli metabolice, caracterizate printr-o deficiență a uneia dintre enzimele implicate în biosinteza EME.
Grupul EME (sau hematina) face parte din moleculele de hemoglobină, mioglobină și citocrom și este capabil să lege oxigenul și alți compuși.
În prezența porfiriei, este acumularea de precursori ai EME, cu efecte toxice.
În funcție de defectul enzimatic prezent, depunerea acestor elemente are loc în diferite locuri (cum ar fi ficatul și măduva osoasă).
În cele mai multe cazuri, porfiriile sunt boli ereditare, cauzate de mutații în genele care codifică enzimele căii biosintetice EME. Transmiterea poate avea loc într-o manieră autosomală dominantă (este suficient să moștenească o copie modificată a genei de la unul dintre părinți pentru a demonstra boala) sau autosomal recesiv (două copii modificate ale genei trebuie moștenite de la ambii părinți).
Semnele clinice ale porfiriei apar, de obicei, la vârsta adultă, dar, în unele cazuri, pot începe în copilărie.
Cele mai importante manifestări clinice sunt de două tipuri: modificări neuroviscerale (caracteristici ale porfiriilor acute) și fotosensibilitate în zone expuse la soare (tipice pentru porfiria cutanată).
Simptomele și cele mai frecvente semne *
- agresivitate
- halucinaţii
- apatie
- Aritmie
- astenie
- bule
- Comportament suicidar
- conjunctivită
- convulsii
- depresiune
- Disconfortul pielii
- dispnee
- Dureri abdominale
- Dureri musculare
- edem
- eritem
- Eroziunea pielii
- febră
- Fotofobia
- insomnie
- hiperestezie
- hipertensiune
- hipertricoză
- Hiponatremia
- Dureri de spate
- Dureri de cap
- greață
- nervozitate
- Ochii roșii
- parestezii
- Pruritul
- Retenția urinară
- Oboseală cu spasme (spasmofilie)
- constipație
- transpirație
- Tetrapareza spastică
- tetraplegie
- Ulcere cutanate
- Urina întunecată
- blistere
- vărsături
Direcții suplimentare
Porfiriile sunt clasificate în două grupuri:
- Acute : ele sunt caracterizate prin implicare abdominală și / sau neurologică; cele mai frecvente simptome ale acestor forme includ: dureri musculare, febră, astenie, insomnie, creșterea numărului de globule albe din sânge (leucocitoză), tahicardie și hipertensiune arterială. În plus, pot apărea atacuri intermitente de durere abdominală, adesea asociate cu greață, vărsături și constipație; aceste episoade sunt de obicei declanșate de medicamente și alți factori exogeni (cum ar fi postul, ingestia de alcool, expunerea la solvenți organici, infecțiile și stresul). În porfiria acută pot apărea simptome neurologice și psihologice, cum ar fi pierderea sensibilității (hiperestezie și parestezie), neuropatia motorie, iritabilitate, slăbiciune musculară, instabilitate emoțională și convulsii. Crizele se dezvoltă în câteva ore sau zile și pot dura până la câteva săptămâni.
- Cutanat : aceste forme sunt prezentate cu simptome cutanate exclusiv în zone expuse la fotografie (cum ar fi fața, gâtul și spatele mâinilor) sau sunt supuse traumelor. Aceste manifestări pot fi exacerbate prin ingerarea alcoolului, estrogenului, infecției cu virusul hepatitei C și expunerea la hidrocarburi halogenate. Porfirile cutanate tind să se manifeste ca patologie intermitentă, cu o producție relativ constantă de porfirine fototoxice în ficat sau în măduva osoasă. Aceste molecule se acumulează în piele și, după expunerea la lumina soarelui, generează radicali citotoxici care produc manifestări ale pielii, inclusiv fotosensibilitate, formare de blistere, erupții cutanate fragile și buloase.
La stadiile simptomatice ale tuturor porfiriilor (cu excepția protoporfiriei eritropoietice și a porfiriei cu deficit de ALAD) pot fi prezente colorații urinice anormale (roșu sau roșu maroniu); acest semn se datorează oxidării porfirinelor și / sau a porfobilinogenului (PBG).
Diagnosticul se bazează pe dozarea urinară sau hematică a porfirinelor și a precursorilor acestora. În plus, este posibilă efectuarea unei analize genetice, în căutarea mutațiilor responsabile pentru genele implicate.
În ceea ce privește opțiunile terapeutice, sunt posibile intervenții specifice pentru fiecare tip de porfirie. Pentru atacurile acute, perfuzia hemiei și / sau a dextrozei trebuie efectuată cu promptitudine. Manifestările cutanate sunt tratate cu flebotomie și / sau cu clorochină în doze mici. În unele cazuri, se recomandă transplantul de măduvă osoasă.
Prognoza depinde de tipul de porfirie.
