Encefalopatiile reprezintă un grup de patologii particulare, care se disting printr-o modificare structurală și funcțională a creierului.
Diferitele tipuri de encefalopatie diferă una de cealaltă datorită cauzelor declanșatoare - cărora le datorează de obicei numele - simptomele, complicațiile, tratamentul și prognosticul.
Congenital sau dobândit, encefalopatia poate dura o viață ( encefalopatie permanentă ) sau poate avea o marjă de vindecare mai mult sau mai puțin importantă ( encefalopatie temporară ).
O formă de encefalopatie permanentă care apare ca urmare a unei disfuncții a mitocondriilor conținute în celulele organismului este așa-numita encefalomiopatie mitocondrială .
Pentru a provoca funcționarea defectuoasă a mitocondriilor - al căror rol principal este de a produce cea mai mare parte a energiei imediat consumabile de organism (ATP) - sunt mutații genetice de tip congenital (adică de la naștere), situate la nivelul specific genele genomului mitocondrial.
Trebuie amintit faptul că celulele noastre posedă, pe lângă ADN-ul nuclear care este de obicei vorbit, și un ADN mitocondrial (sau ADN-ul mitocondriilor), la fel de fundamental ca energia nucleară pentru viața organismului.
SEDELE MUTAȚIILOR
Mutațiile responsabile de encefalomiopatia mitocondrială pot apărea la două nivele distincte:- O parte poate afecta gena pentru așa-numita NADH dehidrogenază, o enzimă fundamentală în transformarea oxigenului și zaharurilor în energie consumabilă.
- O altă parte (aproximativ 80% din timp) poate afecta genele pentru producerea unor molecule particulare, la fel de importante în procesul de producere a energiei, denumită tARN .
Cuvintele mai simple, modificările genetice care cauzează encefalomiopatia mitocondrială produc daune funcționale mitocondriilor, care nu își mai îndeplinesc corect sarcina cea mai importantă: generează energie .
SIMPTOMATOLOGIA
Simptomele legate de mutațiile genomului mitocondrial menționate mai sus constau în diferite afecțiuni, printre care:- Slăbiciune și dureri musculare. Termenul "miopatie", urmând "creierul", se referă tocmai la aceste probleme la nivelul muscular.
- Pierderea apetitului
- Dureri de cap
- vărsături
- epilepsie
- hemipareze
- Starea modificată a conștiinței
- Anomalii vizuale
- Episoade de atacuri recurente. Acest lucru se întâmplă în stadiile cele mai avansate și implică leziuni progresive ale creierului, care la rândul lor induc pierderea vederii, problemele de mișcare și echilibru și, eventual, demența.
- Acidoza lactică sau acumularea de acid lactic în organism.
