Ataxia: introducere
Din traducerea literală, termenul "ataxie" indică o tulburare, precum și o stare dezordonată, lipsită de ordine și coordonare musculară. Absența controlului motorului este un simptom al multor patologii complexe: este suficient să spunem că au fost identificate aproximativ 300 de forme genetice de transmitere patologică, inclusiv o formă de ataxie. Cu toate acestea, uneori, ataxia rămâne singurul prodrom al bolii (tipic pentru formele moștenite). După ce a tras o imagine generală a simptomelor, în acest articol vom analiza cauzele principale care declanșează ataxia.
Cerințe genetice preliminare: să înțeleagă Marea majoritate a sindroamelor ataxice sunt transmise genetic, ceea ce înseamnă că părinții transmit boala copiilor lor. Cu toate acestea, ataxia poate fi moștenită în două moduri:
|
simptomele
Sindroamele ataxice nu încep cu toate aceleași simptome, deoarece manifestările de debut depind de gravitatea patologiei ataxice și, mai presus de toate, de cauza declanșatoare. Simptomele inițiale ale ataxiei ereditare diferă de formele dobândite, adică de patologiile secundare. În orice caz, diferitele tipuri de ataxie sunt însoțite de un factor comun: degenerarea lentă, dar progresivă și de neoprit, a simptomelor ataxice. Strict vorbind, dovezile clinice au arătat că, pe măsură ce progresează boala, musculatura voluntară răspunde tot mai puțin la impulsurile cerebrale, astfel încât necoordonarea motorului devine din ce în ce mai accentuată și evidentă.
Vârsta debutului primelor simptome ataxice variază în funcție de diferitele forme: de la vârsta infantilă la forme precum ataxia lui Friedreich, până la maturitate pentru alte forme.
În general, ataxia implică coordonarea și echilibrul membrelor, mâinilor și picioarelor; printre primele simptome sunt și modulații verbale: pacientul se luptă să vorbească și pronunțarea nu este foarte ușor de înțeles.
După cum am văzut, simptomele ataxice se înrăutățesc cu timpul: odată ce boala degenerează, mersul pacientului devine din ce în ce mai instabil și nesigur, coordonarea membrelor este progresiv mai puțin controlată; chiar și cele mai simple activități, cum ar fi scrierea, mâncarea sau vorbirea, necesită un efort din ce în ce mai mare din partea pacientului.
În caz de ataxie severă, modificările posturale și motorii pot degenera într-o asemenea măsură încât sunt chiar fatale: ataxia ar putea implica nu numai mușchii respiratori și înghițiți, ci provoacă și complicații cardiace grave, provocând moartea în special, este cardiomiopatie, tipică ataxiei lui Friedreich).
Diagnosticul precoce al ataxiei și cunoașterea simptomelor asociate sunt indispensabile, deoarece sindroamele ataxice pot uneori să ascundă o neoplasmă malignă a copilului: atunci când copilul tinde să nu controleze mișcările, să piardă echilibrul și să prezinte un mers anormal, este bine să contactați neurologul cât mai curând posibil. Tumoarea ascunsă de ataxie, atunci când se vindecă în timp, ar putea fi înfrântă definitiv, fiind deosebit de sensibilă la chimioterapie.
cauze
Pentru a obține un diagnostic corect, trebuie luate în considerare multe aspecte, inclusiv vârsta de debut a ataxiei, antecedentele familiale ale pacientului, orice patologie concomitentă, evoluția tulburării cinetice și, mai presus de toate, cauzele declanșatoare. De fapt, ataxia poate duce la factori recurenți, sporadici, acută sau cronică.
Din punct de vedere biochimico-molecular, originea ataxiei datează de la modificarea codului genetic al unei gene; cu alte cuvinte, proteina "greșită", sintetizată de acea genă mutantă, generează un lanț de evenimente care, în mod inevitabil, treptat, dar ireversibil, modifică funcționalitatea sistemului nervos central, afectând astfel centrul de coordonare motor-cerebellum - și zone legate de acesta, cum ar fi tulpina creierului, măduva spinării și, eventual, emisferele cerebrale [luate de la www.atassia.it/].
Ataxia ar putea fi consecința unor patologii mai mult sau mai puțin grave, cum ar fi, de exemplu, infecții, intoxicații medicamentoase, alcool sau substanțe chimice (expunere prelungită la pesticide / toxine), scleroză multiplă și boli demielinizante în general, boli neurovegetative, neoplazie malignități, emboli, anemie cu celule secerătoare și probleme vasculare în general. Uneori, leziunile din coloanele dorsale sunt de asemenea posibile cauze responsabile de ataxie.
