Boli rare ale lui A.Griguolo

generalitate

Bolile rare sunt boli care, așa cum se poate ghici din termenul "rare", afectează un număr mic de persoane.

În Europa (de aceea și în Italia), o boală este definită ca fiind rare, când afectează 1 din 2000 de persoane, este debilitantă și are consecințe cronice sau fatale pentru pacient.

În prezent, medicii au identificat 7.000-8.000 de boli rare; totuși, această cifră este destinată creșterii.

Lista a aproape 8.000 de boli rare includ, în principal, boli genetice și, în al doilea rând, infecții, alergii, boli degenerative și cancere.

Unele boli rare sunt osteogenesis imperfecta, sindromul Ehlers-Danlos, distrofia musculară Duchenne, variola, scleroza laterală amiotrofică și sindromul Morgellons.

Care sunt bolile rare?

Bolile rare sunt toate acele boli care afectează un mic procent din populație .

Prin urmare, prin expresia "boală rară", medicii indică o condiție larg răspândită, din care doar câțiva oameni suferă în întreaga lume.

Definiția bolii rare în lume

În prezent, nu există o definiție unică, acceptată pe scară largă în lume, pentru a descrie bolile rare. De fapt, unele definiții iau în considerare numai numărul de persoane afectate de o boală rară; alte definiții, cu toate acestea, iau în considerare, pe lângă numărul persoanelor afectate, și alți factori, cum ar fi severitatea afecțiunii (dacă este cronică, dacă este debilitantă etc.) sau existența unor tratamente adecvate.

Pentru statele Europei (deci și pentru Italia), definiția care descrie bolile rare afirmă că:

Toate aceste boli debilitante, potențial letale sau cronice, care afectează mai puțin de 1 din 2000 de persoane sunt numite boli rare.

Curiozitate: definiția bolii rare în alte părți ale lumii

În Japonia, toate aceste afecțiuni care afectează 1 din 2500 persoane sunt numite boli rare.
În Statele Unite, toate bolile care afectează 1 din 1500 de persoane sunt raportate ca boli rare.

Definiția bolii rare în sectorul medical

În literatura medicală, bolile rare sunt descrise ca fiind bolile cu o prevalență care variază de la 1 la 1000 persoane luate în considerare în 1 caz la fiecare 100.000 de persoane considerate.

Prevalența înseamnă: numărul de cazuri prezente pe o anumită populație.

caracteristici

Lista bolilor rare este compusă, în proporție de 80%, prin boli genetice și, pentru restul de 20%, prin condiții cum ar fi infecții, alergii, boli degenerative (de exemplu boli neurodegenerative) și boli proliferative, ca tumori ;
Prin urmare, bolile rare sunt în majoritate patologii care rezultă din mutația uneia sau mai multor gene;
Până în prezent, numărul de boli rare cunoscute variază între 7.000 și 8.000 ; ar trebui totuși să fie clar că acest număr este în continuă creștere, deoarece medicii au tehnici de diagnostic care sunt din ce în ce mai eficiente în recunoașterea condițiilor necunoscute;
De regulă, bolile rare sunt debilitante cu un caracter cronic sau permanent sau cu consecințe fatale ;

Deoarece disponibilitatea unor tratamente adecvate este în interesul câtorva pacienți, comunitatea medical-științifică dedică puțin timp și resurse pentru căutarea de noi tratamente împotriva bolilor rare cunoscute până în prezent.
Acesta este motivul principal pentru care cei care suferă de o boală rară pot conta cu greu pe o terapie care are scopuri diferite de simpla "gestionare" a simptomelor;
Atunci când bolile rare nu fac obiectul cercetării științifice și când nu există tratamente adecvate pentru ei, experții definesc condițiile menționate mai sus cu termenul de boli orfane .
O boală este numită orfan atunci când este rară, când nu dă naștere unor interese științifice deosebite și, în final, atunci când cei afectați nu pot să se bazeze pe un tratament adecvat.

Epidemiologie

Conform celor mai recente estimări, în lume, persoanele care suferă de o boală rară ar fi mai mult de 300 de milioane și, în 70-75% dintre cazuri, ar fi subiecți în vârstă pediatrică (cu alte cuvinte, ei ar fi copii).

În Italia, estimările numărului de persoane cu o boală rară vorbesc de 1-2 milioane de persoane afectate, în timp ce în raport cu procentul de copii și adolescenți se constată că reprezintă aproximativ 70% din toți transportatorii unei boli rare.

Știai că ...

Statisticile spun că la fiecare 17 indivizi există unul care, la o anumită etapă a existenței sale, va dezvolta o boală care este inclusă în lista bolilor rare.

În comparație cu numărul de locuitori prezenți în Europa, un caz clinic pentru fiecare 17 persoane corespunde cu 7% din populația totală.

Datele și alte statistici interesante despre bolile rare

Aproximativ 30 de milioane de oameni suferă de o boală rară în Statele Unite; în SUA, 30 de milioane de persoane sunt echivalente cu 10% din populația totală;
Ca și în Statele Unite, chiar și în Europa, persoanele cu o boală rară sunt în jur de 30 de milioane;
30% dintre copiii cu o boală rară mor în cel de-al cincilea an de viață;
Bolile rare sunt responsabile pentru 35% din decesele din primul an de viață;
Potrivit Fundației Kakkis EveryLife, 95% dintre bolile rare nu au un singur medicament aprobat de FDA (agenția guvernamentală a SUA pentru reglementarea produselor alimentare și farmaceutice);
Aproximativ 50% dintre bolile rare cunoscute nu au o fundație care să vizeze găsirea unor tratamente adecvate.

cauze

Cauzele bolilor rare includ:

Mutații genetice . O mutație genetică este o schimbare stabilă în secvența caracteristică a ADN-ului care formează o anumită genă.
Mutațiile genetice sunt la originea celor mai multe boli rare.
Exemple de boli genetice, boli rare datorate unei mutații genetice sunt afecțiuni congenitale, adică de la naștere;
Modificări cromozomiale . O modificare a cromozomului este o anomalie stabilă care afectează un anumit cromozom; localizat în interiorul nucleului celulei, cromozomii sunt structurile particulare în care întregul ADN este împărțit.
Deoarece cromozomii conțin gene diferite, modificările cromozomiale sunt responsabile de schimbările din secvența de gene multiple.
La fel ca bolile rare datorate unei mutații genetice, chiar și bolile rare care rezultă dintr-o modificare cromozomală sunt condiții congenitale care aparțin unei mari categorii de boli genetice.

Agenți infecțioși . Bolile infecțioase care cauzează boli rare includ bacterii, viruși, ciuperci și paraziți.
Bolile rare datorate acțiunii unui agent infecțios sunt exemple de infecții rare .
Reacții alergice . Bolile rare care rezultă dintr-o reacție alergică sunt exemple de alergii rare .
Procese degenerative . În procesele degenerative, suntem martorii pierderii, printr-un anumit organ sau țesut, a anatomiei / histologiei normale.
Bolile rare datorate degenerării unui anumit organ sau țesut sunt exemple de boli degenerative rare .
Procese neoplazice proliferative . Procesele proliferative neoplazice sunt evenimente în care există o creștere excesivă și necontrolată a celulelor aparținând unui anumit țesut sau organ.
Bolile rare datorate proliferării necontrolate a unei anumite linii celulare sunt exemple de tumori rare .

simptomele

În general, bolile rare sunt condiții caracterizate printr-o mare varietate de simptome și semne, ceea ce adesea înseamnă că purtătorii aceleiași condiții suferă adesea tulburări foarte diferite.

Unele boli rare sunt patologii care apar la naștere și în primii ani de viață; alte boli rare, pe de altă parte, apar doar la maturitate. Modul de apariție a unei boli rare depinde, în mod fundamental, de cauze.

Exemple importante

Unele dintre cele mai cunoscute boli rare sunt: sindromul Ehlers-Danlos, progeria, sindromul Morgellons, variola, distrofie musculară Duchenne, palat cleft, hemofilie, lepră (sau boala lui Hansen), fibromysplasia osteogenizare progresivă, osteogeneză imperfectă, cancer de limbă, neurofibromatoză, legioneloză, sindrom Angelman, trisomie 13 (sau sindrom Patau), angiită alergică (sau granulomatoză eozinofilă cu polianiotă) și scleroză amiotrofică laterală (sau SLA).

Osteogeneza imperfectă

Osteogeneza imperfectă este un exemplu de boală rară datorată unei mutații genetice.

Osteogeneza imperfectă este termenul medical care indică un grup de boli genetice responsabile pentru o anumită fragilitate osoasă și o tendință marcantă de a fractura.

Pentru a provoca starea de osteogeneză imperfectă sunt mutații în genele care controlează producția de colagen (o proteină fundamentală pentru sănătatea osoasă) sau alte proteine care sunt indispensabile pentru a garanta rezistența și rezistența la sistemul osos uman.

Grupul de boli care se încadrează la rubrica "osteogenesis imperfectă" include condiții mai grave decât altele.

Osteogeneza imperfectă se află pe lista bolilor rare, deoarece afectează un nou-născut la fiecare 15.000-20.000.

Angioita alergică

Angiita alergică este un exemplu de boală rară datorată unei reacții alergice.

Angiita alergică este o vasculită a vaselor mici sau mijlocii, care afectează în primul rând căile respiratorii (în special plămânii) și începe similar cu o alergie (când boala este în fază incipientă, pacienții suferă de astm și alergie rinită).

Alerita alergică poate avea consecințe fatale; în cele mai avansate etape, de fapt, se poate referi la navele care furnizează inima și compromite sănătatea celor din urmă.

Alergiile alergice sunt pe lista bolilor rare, deoarece suferă de la 1 la 9 persoane la 100.000.

Tumora din limba

Cancerul de limbă este un exemplu de boală rară datorată unui proces proliferativ neoplazic anormal.

Tumoarea limbii este rezultatul unui proces proliferativ neoplastic, care pornește de la una din celulele care alcătuiesc țesuturile limbii.

În prezent, nu este clar dacă cancerul lingvistic depinde de o cauză specifică; totuși, medicii și oamenii de știință consideră că, în ceea ce privește apariția patologiei în cauză, factori precum: consumul de tutun, abuzul de alcool, igiena orală deficitară și expunerea continuă la fum, praf și substanțe toxice joacă un rol decisiv. .

Cancerul de limbă este o afecțiune a cărei prognoză depinde de cel puțin trei factori: actualitatea diagnosticului, locul masei neoplazice și starea generală de sănătate a pacientului.

Cancerul de limbă este pe lista bolilor rare, deoarece în Europa are o incidență anuală de 8-10 cazuri la 100.000 de persoane luate în considerare.

variolă

Variola este un exemplu de boală rară datorată unui agent infecțios.

Variolaxa este o boală infecțioasă foarte contagioasă și extrem de letală, rezultatul acțiunii virusului cunoscut ca Variola major .

Variolaxa este responsabilă pentru o exantemă caracteristică veziculo-pustulară (sau erupție cutanată), însoțită de o afectare profundă a stării generale de sănătate.

Variola este inclusă în lista bolilor rare, deoarece a fost o infecție care a fost eradicată timp de câteva decenii. Ultimul caz de variolă cunoscută, de fapt, datează din 1977.

SLA

Scleroza laterală amiotrofică este un exemplu de boală rară datorată unui proces degenerativ care afectează un organ sau un țesut din corpul uman.

Cunoscut nu numai ca ALS, ci și ca boala lui Gehrig sau boala neuronului motor, scleroza laterală amiotrofică este o boală neurodegenerativă caracterizată prin deteriorarea progresivă a neuronilor motori ai sistemului nervos central.

Întrucât există facultăți precum respirația, înghițirea, mersul pe jos, vorbind, ținând obiecte etc. de la motoneuronii sistemului nervos central, ALS este o condiție extrem de debilitantă pentru cei afectați; de fapt, îi forțează pe cei care au lovit scaunul cu rotile, să respire printr-un suport pentru ventilație mecanică, să alimenteze printr-un tub etc.

Scleroza laterală amiotrofică este o boală foarte gravă, care este întotdeauna fatală pe o perioadă de timp cuprinsă între 3 și 5 ani.

În ciuda numeroaselor cercetări științifice pe această temă, cauzele exacte ale sclerozei laterale amiotrofice nu sunt cunoscute.

SLA face parte din așa-numitele boli rare, deoarece afectează anual 1-2 persoane la 100.000.

Trisomia 13

Trisomia 13 este un exemplu de boală rară datorată unei modificări cromozomiale.

Trisomia 13 este o anomalie a patrimoniului genetic (prin urmare a ADN-ului), caracterizată prin prezența a 3 copii ale cromozomului 13 la nivel celular (NB: în absența anomaliilor, cromozomii umani sunt organizați în perechi). Prin urmare, la indivizii care suferă de trisomie 13, setul cromozomial este de 47 de cromozomi în loc de 46 (22 perechi de cromozomi non-sexuali și o pereche de cromozomi sexuali).

În prezent, cauza capabilă de a modifica numărul de copii ale cromozomului 13 este necunoscută; singura certitudine este că modificarea cromozomului poate să apară atât înainte, cât și după întâlnirea dintre ou și celula spermei.

Trisomia 13 este o boală foarte gravă, care determină în general moartea subiectului afectat chiar înainte de naștere sau în primele 7 zile de la naștere.

Trisomia 13 se numără printre bolile rare, deoarece afectează un nou-născut la fiecare 8.000-12.000.