Diferitele tipuri de distrofie musculară se deosebesc una de alta de zona anatomică în care apar primele simptome și de severitatea tulburărilor asociate.
Mai jos este o scurtă descriere a celor mai frecvente tipuri de distrofie musculară.
Distrofie musculară a lui Duchenne
Fiind o boală ereditară legată de cromozomul X, distrofia musculară Duchenne ( DMD ) afectează în principal bărbații și numai rareori femeile.
Gena mutantă care provoacă boala este cea care, într-un individ obișnuit, produce o proteină numită distrofină .
Primii mușchi care manifestă simptomele distrofiei musculare Duchenne sunt mușchii voluntari ai picioarelor și brațelor, care se îndepărtează de trunchi (prin urmare, cvadriceps, iliopsoas, fese, etc., în ceea ce privește membrele inferioare, deltoid, pectoral, subscapularis etc. se referă la membrele superioare).
Pacienții, de la 1 la 3 ani de viață, acuză:
- Dificultate mersul pe jos, alergare și sărituri
- Dificultate în picioare
- Dificultatea de a învăța să vorbești. Începe să o facă, de fapt, definitiv mai târziu decât colegii normali.
- Dificultate la urcarea scărilor fără ajutorul unui suport
- Deficiență cognitivă și comportamentală (NB: se aplică numai anumitor subiecți)
Între 8 și 14 ani, bolnavii au nevoie de scaunul cu rotile, deoarece nu mai pot merge; în plus, ele încep să sufere de scolioză .
Prin urmare, la vârsta de aproximativ 15 ani apar primele probleme cardiace ( cardiomiopatie dilatativă ). Ulterior, la vârsta de 20 de ani apar primele defecte respiratorii, care se datorează reducerii funcționale a mușchilor intercostali și diafragmei.
De îndată ce inima și plămânii încep să fie afectați, pacienții sunt în pericol de viață. De fapt, moartea apare în general din cauza problemelor cardio-respiratorii, în jur de 27-30 de ani.
Rezumatul principalelor caracteristici ale distrofiei musculare Duchenne
Tipul de moștenire: boala ereditară legată de cromozomul X.
Gene implicat: DMD. Este gena care produce proteina dystrophin.
Sex mai afectat: masculin.
Când apar primele simptome: mai devreme, în jurul primului-al treilea an de viață.
Primii mușchi afectați: mușchii voluntari ai brațelor și picioarelor care se îndepărtează de trunchi.
Așteptările de viață: moartea are loc în jurul a 27-30 de ani.
Calitatea vieții: de la vârsta de 8 ani, pacientul poate avea nevoie de scaunul cu rotile.
Principalele cauze ale decesului: insuficiență cardio-respiratorie.
Distrofia miotonică
Slăbirea musculară, provocată de distrofia miotonică ( DM ), începe, de obicei, cu mușchii feței, maxilarului și gâtului (astfel, spre deosebire de distrofia musculară Duchenne, mușchii mici).
Simptomele care pot apărea la orice vârstă constau în:
- Contracepții și decontractări prelungite ale mușchilor ( miotonie )
- gherdapuri
- Somnolență excesivă ( hipersomnie )
- Dificultăți la înghițire ( disfagie )
- La copii, probleme comportamentale și de învățare
- Neregularitatea ritmului cardiac ( aritmii )
Evoluția bolii nu este aceeași pentru fiecare pacient: unele se înrăutățează foarte încet, altele brusc.
Chiar și dizabilitatea și speranța de viață se schimbă de la bolnav la bolnav: cineva, de fapt, prezintă probleme cardio-respiratorii grave și moare în câțiva ani de la apariția simptomelor; altcineva, cu toate acestea, trăiește ca o persoană normală.
Cele trei cauze principale ale decesului sunt: pneumonie, insuficiență respiratorie și / sau insuficiență cardiacă.
Conform unor studii, trecerea distrofiei miotonice de la o generație la alta se caracterizează printr-o deteriorare graduală a bolii. Cu alte cuvinte, copiii bolnavi tind să aibă o imagine clinică mai slabă decât părinții lor.
Rezumatul principalelor trăsături ale distrofiei miotonice (DM)
Moștenire: boală dominantă autosomală dominantă.
Subtipuri: două, distrofie miotonică 1 (DM1) și distrofia miotonică 2 (DM2)
Genele implicate: DPMK, pentru DM1 și ZNF9, pentru DM2.
Sex mai afectat: aceeași frecvență între bărbați și femei.
Când apar primele simptome: la orice vârstă.
Primii mușchi afectați: mușchii feței, maxilarului și gâtului.
Speranța de viață: variabilă; unii pacienți mor suficient de devreme și câțiva ani după debutul bolii; alții, pe de altă parte, trăiesc o viață normală.
Calitatea vieții: variabilă, depinde de gravitatea simptomelor.
Principalele cauze ale decesului: insuficiență cardio-respiratorie și pneumonie.
Dystrofie musculară Facio-Scapulo-Omerală
Lamoscoli din cingula scapolară și ( FSHD ) afectează în primul rând indivizii de sex masculin; motivul pentru care este, deocamdată, încă neclar.
La aproximativ 1/3 dintre pacienți, simptomele apar la maturitate; în restul de 2/3, simptomele încep în timpul copilăriei și progresul este foarte lent.
Figura: Scapulele aripioare, uneori asimetrice, reprezintă un semn caracteristic al distrofiei musculare Facio-Scapulo-Omerale .
De pe site-ul: fshsociety.org
În general, în copilărie, pacienții raportează probleme cu mușchii feței și, de fapt, întâmpină dificultăți în:
- Ține-ți ochii închiși în timp ce dorm
- zâmbitor
- Închideți ochii când sunt treji
- șuierător
Numai începând cu adolescența / vârsta adultă, începeți să vă simțiți perturbări și la nivelul:
- Scapulele (semnele tipice sunt lamelele umărului și umerii oblici înaripați)
- Arme (nu pot ridica brațele brațelor)
- Partea superioară a spatelui
- viţei
Implicarea muschilor picioarelor are loc numai în jumătate din cazuri și, potrivit unor statistici, doar 1-2 din 10 pacienți au nevoie de scaunul cu rotile.
Este posibil ca boala să evolueze discontinuu și încet și să afecteze numai o parte a corpului.
De obicei, persoanele cu distrofie musculară facio-scapulo-humerală trăiesc o viață normală.
Rezumatul principalelor caracteristici ale distrofiei musculare facio-scapulohumerale (FSHD)
Tip de moștenire: boală dominantă autosomală dominantă.
Gene implicat: DUX4.
Sex mai afectat: poate afecta ambele sexe, dar este mai frecvent la bărbați.
Când apar primele simptome: din copilărie.
Muschii implicați: mușchii voluntari ai feței (prima dată), lamele umărului, brațele, partea superioară a spatelui și picioarele (numai în unele cazuri).
Așteptările de viață: normal.
Calitatea vieții: unele funcții motorii sunt împiedicate, dar numai 1-2 din 10 pacienți au nevoie de scaunul cu rotile.
Distrofia musculară a lui Becker
Distrofia musculară a lui Becker ( BMD ) este o formă mai puțin severă de distrofie musculară Duchenne. Gena mutantă, responsabilă de boală, este, de fapt, aceeași (cea care codifică distrofia).
În general, simptomele își fac prima apariție în timpul copilăriei medii și constau în:
- Probleme cu mersul pe jos
- Frecvente crampe musculare în timpul activității fizice
- Mari dificultăți în a face sport sau gimnastică la școală
Pe măsură ce pacienții cresc și devin adulți, aceștia se confruntă din ce în ce mai mult cu dificultăți de alergare, mers pe jos rapid, scări de alpinism sau ridicarea obiectelor.
Cu toate acestea, spre deosebire de sindromul muscular Duchenne, scaunul rulant devine de obicei indispensabil numai de la vârsta de aproximativ 40-50 de ani (NB: aceasta este o cifră medie, deoarece unii suferinzi au nevoie de ea deja la 15- 20 de ani, în timp ce alții abia în vârstă).
Problemele cardiace (cardiomiopatie dilatativă) și problemele respiratorii ( insuficiență respiratorie) sunt susceptibile să apară; cu toate acestea, acestea nu sunt de natură să conducă la moarte prematură, cum este cazul distrofiei musculare Duchenne.
Rezumatul caracteristicilor principale ale distrofiei musculare Becker (BMD)
Tipul de moștenire: boala ereditară legată de cromozomul X.
Gene implicat: DMD. Este gena care produce proteina dystrophin.
Sex mai afectat: masculin
Când apar primele simptome: în timpul copilăriei de mijloc.
Primii mușchi afectați: mușchii voluntari ai brațelor și picioarelor care se îndepărtează de trunchi.
Așteptările de viață: normal.
Calitatea vieții: pacienții au probleme cu mersul pe jos și alergând, dar, în general, utilizează scaunul cu rotile în jur de 40-50 de ani.
Cauzele principale ale decesului: problemele cardio-respiratorii nu sunt, de obicei, de natură să determine moartea prematură a pacientului.
Distrofii musculare ale crawlerelor
Dystrofiile musculare ale liniilor (acronimul englezesc LGMD ) aparțin distrofiilor musculare care, la apariția simptomelor, determină slăbirea mușchilor din centura pelviană și a brâului scapular .
Pentru a reuni fiecare varianta este de asemenea faptul că primele simptome apar în timpul copilariei târzii sau în timpul adolescenței și că bărbații și femeile sunt afectate în mod egal.
Simptomele tipice sunt:
- Slăbiciune musculară la nivelul șoldurilor, picioarelor și brațelor
- Reducerea masei musculare la nivel de cingle, scapulare și pelvine.
- Durerea persistentă a spatelui
- Palpitațiile și neregulile cardiace (aritmii)
Pe termen lung, pacienții pot întâmpina dificultăți în ridicarea obiectelor, alergând sau în picioare de pe scaune sau rafturi foarte joase.
Rezumatul principalelor caracteristici ale distrofiei musculare a liniilor (LGMD)
Tip de moștenire: variabilă. Unele subtipuri sunt boli autosomale dominante, altele sunt boli autosomale recesive moștenite.
Gene implicat: diferite în funcție de varianta distrofiei musculare a pistelor.
Sex mai afectat: ambele sexe suferă în aceeași măsură.
Când apar primele simptome: copilăria târzie sau chiar mai târziu (adolescenta târzie).
Primii mușchi afectați: mușchii voluntari ai centurii umărului și a centurii pelvine.
Așteptările la viață: depinde de varianta.
Calitatea vieții: depinde de varianta. Pentru unii pacienți, imaginea simptomatică este severă; pentru alții, este ușoară și numai anumite funcții motorii sunt compromise.
Cauzele principale ale decesului: depinde de varianta: unele pot provoca probleme grave ale inimii.
Distrofie musculară distrofiană
Distrofia musculară distrofiană este caracterizată, mai presus de toate, de o slăbire a mușchilor oculari (de exemplu ochi) și faringieni (de exemplu, gâtul).
Apare la vârsta adultă, de obicei în jur de 50-60 de ani, și are următoarele simptome:
- Plexoza pleoapelor (adică coborârea totală sau parțială a pleoapelor superioare sau inferioare) și reducerea treptată a mișcării ochilor. Aceste două tulburări pot duce la pierderea vederii sau la vederea dublă .
- Disfagia . Datorită disfagiei, mâncării, salivei sau lichidelor se "ia" căile respiratorii respiratorii, mai degrabă decât esofagul. Astfel pot apărea infecții bronhice și pulmonare.
- Slăbirea mușchilor localizați la umeri și șolduri . Acest lucru se întâmplă într-un stadiu avansat al bolii.
Datorită unui tratament adecvat, este posibilă tratarea simptomelor bolii chiar și cu un succes rezonabil; în plus, durata de viață este aproape întotdeauna aceeași ca o persoană sănătoasă.
Rezumat al principalelor trăsături ale distrofiei musculare oculofaringiene
Tip de moștenire: boală dominantă autosomală dominantă.
Gene implicat: PABPN1.
Sex mai afectat: ambele sexe suferă în aceeași măsură.
Când apar primele simptome: de obicei în jur de 50-60 de ani.
Primii mușchi afectați: mușchii oculari și faringieni.
Așteptările la viață: normal, mai ales dacă pacientul este tratat corespunzător.
Calitatea vieții: într-o fază târzie, boala afectează și mușchii umerilor și șoldurilor; cu toate acestea, acestea sunt acum disponibile pentru tratamente care pot ameliora simptome, chiar și cu un succes rezonabil.
Distrofia musculară a lui Emery-Dreifuss
Distrofia musculară a lui Emery-Dreifuss se caracterizează prin contractări repetate ale mușchilor localizați în apropierea articulațiilor principale ale corpului. În special, cele mai afectate locații sunt umerii, brațele, gâtul, picioarele și gleznele.
Odată cu trecerea timpului, suferinzul este din ce în ce mai tulburat prin îndoirea gâtului, ridicarea brațelor deasupra capului, ridicarea obiectelor, scări de mers pe jos sau urcare; odată ce ajunge la cele mai avansate stadii ale bolii, el este, de obicei forțat la scaunul cu rotile și începe să sufere de probleme cardiace. Inima, de fapt, tinde să-și piardă o parte din funcțiile sale progresiv, ducând la palpitații, aritmii cardiace și episoade de leșin.
În general, tulburările cardiace sunt de așa natură încât este necesar un implant de pacemaker pentru a regulariza bătăile inimii.
În cele mai multe cazuri, pacienții mor de insuficiență cardio-respiratorie, în jurul vârstei medii.
Rezumatul principalelor caracteristici ale distrofiei musculare Emery-Dreifuss
Subtipurile și tipul de moștenire: trei; un subtip este o afecțiune dominantă autosomală dominantă; altul este o boală moștenită autosomal recesivă; în cele din urmă, a treia este o boală ereditară legată de cromozomul X sexual.
Genele implicate: EMD sau LMNA.
Sex mai afectat: variază în funcție de tipul de moștenire.
Când apar primele simptome: în timpul copilăriei sau adolescenței.
Primii mușchi afectați: mușchii voluntari localizați în apropierea articulațiilor: umeri, brațe, gât, picioare și glezne. Este cauza contracțiilor recurente.
Așteptările de viață: moartea are loc de obicei la vârsta de mijloc.
Calitatea vieții: pacientul este forțat la scaunul cu rotile, deoarece nu poate ambula. Chiar și cele mai simple mișcări ale brațelor sunt dificile.
Principalele cauze ale decesului: insuficiență cardio-respiratorie.
Distrofia musculară distală
Distrofia musculară distală reprezintă un grup de 8 distrofii musculare caracterizate printr-o slăbire a mușchilor localizați la extremitățile membrelor, prin urmare: mâinile, antebrațele, picioarele și vițeii.
Următoarele boli constituie grupul de distrofii musculare distal:
- Miopatia distală a lui Welander
- Miopatia Miyoshi distală
- Miopatia distală finlandeză (sau tibia)
- Miopatia distală de Nonaka
- Miopatie distală de Gowers-Laing
- Mielita ereditară din corpurile incluse în tipul 1
- Distribuția miopatiei distal cu slăbirea corzilor vocale și a mușchilor faringelui
- Zaspopatia (sau miopatia distale asociată cu gena ZASP)
În general, progresia distrofiilor distal este foarte lent: primele simptome, de exemplu, apar, de obicei, în jur de 40-50 de ani.
Calitatea vieții pacienților este parțial afectată, chiar dacă trebuie reținut faptul că, cu excepția excepțiilor, nu mor prematur.
Rezumat al principalelor trăsături ale distrofiei musculare distal
Subtipurile și tipul de moștenire: opt; unele subtipuri sunt boli autosomale dominante, altele sunt moștenite de boli autosomale recesive.
Genele implicate: DYSF și TIA1.
Sex mai afectat: date necunoscute.
Când apar primele simptome: în timpul vârstei medii, între 40 și 50 de ani.
Primii mușchi afectați: mușchii voluntari localizați la extremitățile membrelor superioare și inferioare, apoi: mâinile, antebrațele, picioarele și vițeii.
Așteptările la viață: în general, durata vieții nu este afectată.
Calitatea vieții: este condiționată, deoarece pacientul are mai multe deficiențe motorii. Totuși, depinde foarte mult de subtipul de distrofie musculară distală.
