Articole similare: Achondroplasia
definiție
Achondroplasia este o boală genetică, caracterizată printr-o dezvoltare anormală a scheletului. Mai detaliat, este o formă de chondrodisplazie, cauzată de alterarea genei FGFR3, care codifică receptorul factorului de creștere fibroblast, care este important pentru reglarea creșterii osoase.
Aceste mutații apar predominant sporadic, dar achondroplasia poate fi de asemenea transmisă într-o manieră autosomală dominantă (o copie modificată a genei de la unul dintre părinți este suficientă pentru a arăta boala, în timp ce în starea homozigotă boala este letală).
Simptomele și cele mai frecvente semne *
- ataxie
- Atrofia și paralizia musculară
- Atrofia musculară
- Creșterea în greutate
- brachydactyly
- dispnee
- dolichocephaly
- Dureri de genunchi
- Durere de șold
- Picioarele dureroase
- Hidrocefalia
- Hidrant fetal
- hiperlordoză
- Hipertensiunea intracraniană
- pierderea auzului
- hipospadias
- Hipotrofia musculară
- macrocefalie
- Dureri de spate
- micrognație
- otalgie
- paraplegie
- parestezii
- Rigiditatea articulațiilor
- Întârziere de creștere
- Sforăitul
- somnolență
- Stenoza vertebrală
- Intrarea nazală
Direcții suplimentare
Copiii afectați de achondroplasie prezintă la naștere câteva semne clinice tipice: statură scurtă, membre scurte comparativ cu trunchiul, care apar lung și îngust, și macrocefalie, cu frunte proeminentă și dezvoltare redusă a porțiunii inferioare a feței (hipoplazie mediofacială). Aceste deformări scheletice implică de obicei anomalii motorii și întârzierea dezvoltării motorii, care se manifestă prin lordoză lombară marcată, brahydactyly (degete excesiv de scurte), genunchi varus, mers fluctuant și mișcare redusă a articulațiilor.
Achondroplasia poate duce, de asemenea, la hernia discului și paraplegie acută ulterioară.
Alte semne comune ale achondroplasiei includ aglomerarea dinților, obezitatea și tulburările auditive datorate infecțiilor cronice ale urechii.
Hipoplazia hipofizică cu hipertrofia adenoidelor și amigdalelor poate provoca apnee obstructivă în somn.
La adulți, bolile cardiovasculare și stenoza din partea inferioară a canalului lombar medular sunt frecvente, cu posibile deficite neurologice secundare.
Speranța de viață a pacienților cu acendoplastie este redusă doar în mod minim față de populația generală, însă există un risc crescut de mortalitate în timpul copilăriei, datorită posibilei comprimări a măduvei spinării la nivelul foramenului și obstrucției caile respiratorii.
Diagnosticul se bazează pe trăsăturile clinice și pe observațiile radiologice; pentru a oferi o confirmare suplimentară, pot contribui la analiza genetică, cu cercetarea mutațiilor genei FGFR3. În situații de risc, adică în prezența altor cazuri în familie, se poate efectua diagnostic prenatal.
Nu există terapie de rezoluție pentru achondroplasie, dar unele intervenții ortopedice sunt posibile pentru a îmbunătăți starea pacientului.
