Transluciditatea nuchală, în acronimul NT, este un test de screening care evaluează riscul de anomalii cromozomiale în primele etape ale vieții fetale.
Din punct de vedere statistic, interpretarea rezultatelor translucidității nuhale permite identificarea a 75-80% din fetușii afectați de sindromul Down, cu un procent fals pozitiv de 5-8%.
Pe lângă faptul că indică un risc crescut de trisomie 21 și alte boli cromozomiale mai rare (cum ar fi trisomia 18), transluciditatea nuchală permite cuantificarea probabilității ca fătul să fie purtător al unor malformații scheletice și cardiace.
Când alergi?
Transluciditatea nuchală se efectuează între săptămâna 11 și 14 a sarcinii, prin supunerea uterului gravidos la o serie de unde sonore care nu sunt perceptibile de urechea umană (ultrasunete). Aceste valuri, absolut inofensive atât pentru mamă, cât și pentru făt, sunt reflectate în mod diferit de țesuturi în funcție de densitatea lor, apoi preluate de aceeași sondă care le-a generat, transformate într-un semnal electric și procesate de un calculator pentru a furniza imagini ale țesuturilor examinat.
În regiunea posterioară a gâtului fetal există o zonă care nu reflectă ultrasunetele, deci anechoică și translucidă; în această zonă găsim o mică acumulare fiziologică de lichid între piele și țesuturile paravertebrale care stau la baza acesteia. Colectarea acestui lichid începe să apară în jurul celei de-a zecea săptămâni de sarcină și crește în grosime în următoarele săptămâni, apoi scade până când acesta este anulat după săptămâna a 14-a.
Transluciditatea nuchală: semnificație clinică
Cercetătorii au observat că grosimea excesivă a acestei zone de translucență (numită plica nuchală) se datorează unui risc crescut de sindrom Down sau alte tulburări cromozomiale.
În general, cu cât este mai mare grosimea translucenței nuchale și cu atât mai mare este riscul ca fătul să fie afectat de anomalii cromozomiale (în special din sindromul Down și mai puțin frecvent din trisomia 13 sau 18). În ciuda acestui fapt, creșterea translucenței nuhale nu este întotdeauna legată de patologii, ci poate fi un eveniment momentan; în plus, atunci când are o semnificație patologică, ea poate fi prezentă și în absența defectelor cromozomiale, de exemplu datorită cardiopatiei, alterărilor metabolice cu hipoproteemie, anemiilor congenitale sau dobândite (infecții), displaziilor scheletice etc.
Când vorbim despre transluciditatea nuchală, este important să ne amintim că mereu vorbim despre un test de screening, nu despre un test real de diagnosticare. Prin urmare, rezultatul examinării nu ne spune dacă fătul este sănătos sau bolnav, ci doar probabilitatea ca acesta să fie. Cu alte cuvinte, negativitatea reduce riscul, dar nu o elimină, în timp ce pozitivitatea NU înseamnă neapărat că fătul este afectat de boală; mai degrabă, necesită teste de diagnostic suplimentare, care vor fi efectuate prin examinarea cromozomală asupra celulelor fetale după villocentesis sau amniocenteză; aceste investigații, în general, nu sunt efectuate direct ca o primă examinare, deoarece sunt împovărate de un risc foarte mic, dar nu neglijabil, de avort (0, 5-1%).
Fiind o metodă de screening, rezultatul testului nu se referă la pozitivitate sau negativitate, dar - datorită unui software dezvoltat de Fundația pentru Medicină Fetală (Londra) și evaluării altor parametri (vârsta maternă, greutatea, fumatul etc.) - exprimă riscul în procente statistice (de exemplu, 1 posibil caz patologic din 1000 sau un caz patologic posibil din 100). Dacă din studiu apare un profil de risc pozitiv, raportul nu trebuie confundat cu capacitatea testului de a detecta fetușii afectați de sindromul Down. Mai degrabă, înseamnă că printre toate cazurile pentru care raportul de testare "atenție, există un anumit risc care necesită investigații suplimentare", se include, de asemenea, un anumit procent din fetușii afectați de sindromul în jos (în acest caz 75-80%); . Prin urmare, la ancheta amniocentică sau villocentrică ulterioară, marea majoritate a fetusilor nu vor prezenta nicio anomalie cromozomială; acest lucru se datorează faptului că, în general, femeile însărcinate sunt trimise la aceste anchete cu un profil de risc egal cu sau mai mare de 1: 250 (una sau mai multe probabilități din 250, care afectează fătul).
Pentru a îmbunătăți fiabilitatea translucidității nuchale ca metodă de screening timpuriu al sindromului Down, testul este acum integrat cu așa-numitul duotest, care constă în doza simultană de sânge a gonadotropinei corionice (subunitatea beta-beta-hCG) și a PAPP- A (proteină plasmatică asociată sarcinii = proteină plasmatică A asociată cu sarcina).
O creștere a β-hCG și o scădere a PAPP-A în sângele venos matern sunt considerate un indiciu al unui risc crescut de sindrom Down.
Concentrațiile acestor două substanțe (PAPP-a și B-hCG) - înmulțite cu riscul de vârstă maternă intrinsecă și integrate cu datele cu ultrasunete ale translucenței nuchale - permit recunoașterea a până la 90% din cazurile de sindrom Down, cu un procent de false pozitive de 5%. Deși acestea sunt procente foarte respectabile, atunci când riscul estimat este substanțial, este întotdeauna sugerat să se supună testelor de diagnostic invazive. Investigarea citogenetică fetală, efectuată prin villocentesis sau amniocenteză, poate astfel exclude (ca în majoritatea cazurilor) sau confirmă definitiv sindromul Down, trisomia 18 și alte anomalii cromozomiale.
Examinarea translucidității nuchale poate fi, de asemenea, asociată cu examinarea cu ultrasunete a osului nazal. Examinarea profilului fătului în timpul ultrasunetelor, între săptămâna 11 și 14, are implicații importante în screening, deoarece în această perioadă aproximativ 60-70% din fetușii cu sindrom Down nu prezintă un os nazal vizibil.
O translucență nuchală mare, chiar și atunci când testul combinat (ultrasunete + bi-test) este negativ, poate fi asociat cu un risc crescut de anomalie structurală a fetusului (în special, așa cum am menționat deja în inimă). În acest caz, se recomandă efectuarea unui ultrasunete de nivelul 2 la 16 și / sau 20-22 săptămâni de gestație, cu referire specială la studiul inimii.
Cum se efectuează testul de translucență nuchală? Cât timp este? Este dureros?
Uneori examenul poate dura mai mult de 30-45 de minute, datorită necesității de a face mai multe măsurători cu fătul în poziții bine stabilite. Din același motiv, pacientului i se poate cere să tuse sau să schimbe poziția, pentru a determina deplasarea fătului pentru o scanare corectă. Examinarea este uneori împiedicată de condiții speciale, cum ar fi obezitatea maternă sau fibroamele voluminoase ale peretelui anterior al uterului.
Este esențial ca detectarea translucidității nuhale să fie efectuată de operatori experimentați și calificați, astfel încât analiza ulterioară a riscurilor să poată fi standardizată, precisă și fiabilă.
Măsurarea cu ultrasunete a translucidității nuchale poate fi efectuată transabdominală sau transvaginală; în acest ultim caz, examenul permite obținerea unei rezoluții mai bune a imaginii și a unei scanări corecte, dar poate provoca, de asemenea, o enervare pentru femeia însărcinată.
