palatoschizisului

generalitate

Palatul intepenit este o malformație congenitală care afectează palatul moale și / sau palatul dur, provocând, pe ultimul, prezența unei fisuri de dimensiuni variabile.

În general, este asociată cu o altă malformație congenitală a feței: așa-numita buză cleft (sau cheiloschisis sau buza cleft).

Cauzele exacte ale palatului caviar nu sunt cunoscute. Potrivit majorității medicilor și cercetătorilor, debutul acesteia se datorează unei combinații de factori genetici și de mediu.

Prezența gurii intestinului poate duce la dificultăți în suptul laptelui matern și al mâncării, probleme de vorbire, probleme dentare și predispoziție la otita urechii medii.

Palatul cleft este o malformație dificil de identificat înainte de naștere. Diagnosticul său la naștere, totuși, este practic imediat și necesită o examinare obiectivă.

În prezent, palatul cleft este o afecțiune tratabilă, cu rezultate excelente. Tratamentul principal este de tip chirurgical și constă în închiderea crack-ului pe palate.

Care este palatul cleft?

Palatul cleft este o malformație congenitală, aparținând categoriei cleft-urilor aurii, care se caracterizează prin prezența unei fisuri la nivelul palatului (sau a acoperișului gurii).

Extinsă la nas, această fisură pe palate poate implica palatul dur - adică porțiunea osoasă a acoperișului gurii - și / sau palatul moale - adică partea musculară-membrană a acoperișului gurii.

Semnificația medicală a cleft-ului și cleft-urilor aurite-faciale

Cuvântul schisi este sinonim cu spațierea . În medicină, acest termen indică prezența, pe un organ anatomic, a unei fisuri de țesut de-a lungul liniei mediane, care rezultă dintr-o eroare de sudare.

De obicei, cleft-ul este o afecțiune congenitală (adică de la naștere). Astfel, eroarea de sudare, care conduce la apariția crăpării țesutului, are loc în timpul dezvoltării embrionare.

Decupajele de aur-facial reprezintă un grup de malformații care implică prezența, pe gură sau față, a unui decalaj de țesut sau a unei distanțe de lățime variabilă.

Fenomenul cleft-urilor aurii-feței poate afecta palatul (palatul cleft), buza superioară (buza cleft), urechile, ochii, nasul și fruntea.

PALATOSCHISI, LEPORINO LAB și LABIOPALATOSCHISI

Clădirea intestinală poate să apară singură sau în asociere cu o altă cleftă aur-facială destul de comună și cunoscută: așa-numita buză cleft . Persoanele cu buza prăjită au una sau două fante pe buza superioară, care pot ajunge la podeaua nărilor nazale.

Asocierea dintre gura intestinală și buza cleft este o condiție medicală destul de comună, care se numește labiopalatoschisis .

Epidemiologie

În așa-numita lume occidentală, palatul cleft, asociat cu buza despicată, afectează 1-2 nou-născuți la fiecare 1000 de nou-născuți.

În țările majore, cum ar fi Regatul Unit sau Statele Unite, pare să fie una dintre cele mai frecvente malformații fizice de natură congenitală.

Singurul palat al cleft este mai frecvent în populația feminină; conform unor cercetări statistice, nou-născuții de sex feminin cu palat alungit ar fi de aproximativ două ori mai mulți bărbați nou-născuți cu aceeași anomalie.

Deschiderea palatului - și, în general, toate formele de despicare aurie-facială - sunt mai frecvente în populațiile asiatice, caucazieni și așa-zișii americani nativi, în timp ce sunt mai puțin frecvenți printre africani și afro-americani.

cauze

În ființa umană, palatul este format între a șasea și a noua săptămână de dezvoltare fetală ; în special, formarea sa rezultă dintr-un proces care vede țesuturile feței viitoare să crească de pe laturile feței spre centrul celui din urmă și să se sudeze reciproc în momentul realizării reciproce.

Astfel, formarea palatului - precum și celelalte structuri prezente în centrul feței (nas, buze etc.) - reprezintă etapa finală a procesului embrionar de creare a feței.

La persoanele cu gură de gură, sudarea țesuturilor care, provenind din părțile laterale ale capului, trebuie să dea naștere palatului, nu se întâmplă sau se întâmplă incorect. Nerespectarea sudurii țesăturilor menționate anterior lasă o fantă, care este crackul caracteristic pe palatul persoanelor cu palat alungit.

CE ESTE DETERMINAT PALATOSCHISIUL?

Cauzele exacte ale palatului cleft sunt încă necunoscute.

Conform celor mai fiabile ipoteze ale cercetătorilor, malformația în cauză sa datorat unei combinații de factori genetici și factori de mediu .

În ceea ce privește factorii genetici, cercetătorii consideră că palatul cleft poate depinde, cel puțin parțial, de una sau mai multe mutații / anomalii ale ADN-ului care apar la scurt timp după concepție (de aici în stadiile incipiente ale dezvoltării embrionare). Studiile efectuate în acest sens au arătat că în genomul uman există gene (secvențe de ADN scurte, dar semnificative), ale căror modificări (datorate, de exemplu, unei mutații) sunt responsabile pentru o dezvoltare greșită a caracteristicilor faciale (inclusiv a palatului) .

În ceea ce privește factorii de mediu, cercetătorii consideră că anumite comportamente sau condiții ale mamei în timpul sarcinii pot compromite dezvoltarea normală a proceselor de pregătire a palatului. Printre comportamentele și condițiile de viață ale mamei în timpul sarcinii, care ar putea avea un rol cheie în apariția gurii palatului, se observă:

• Fumatul . În acest sens, cifrele sunt clare: copiii cu buza despicată sau o altă cleftă de aur facial, care s-au născut din fumători, sunt mai mult decât copiii cu aceleași malformații ale nefumătorilor. Pe baza acestei observații, experții au concluzionat că femeile care fumează în timpul sarcinii prezintă mai multe șanse de a da naștere copiilor cu palatos alungit decât nefumătorii;
• Utilizați anumite medicamente . Printre medicamentele incriminate se numără: antiepileptice / anticonvulsivante (acid valproic, tapiramat etc.), medicamente pe bază de acută acutan și metotrexat.

  În ceea ce privește antiepilepticele / anticonvulsivanții, merită adăugat că cele mai periculoase ipoteze sunt cele care apar în primul trimestru de sarcină;

• Diabetul zaharat . Studiile statistice au arătat că femeile cu diabet zaharat au mai multe șanse decât femeile nediabetice să aducă copiii cu o buclă de despicare în lume;
• Bea alcool . Același lucru este valabil și pentru fumat;
• Obezitatea . Printre femeile obeze in timpul sarcinii, cercetatorii au observat o tendinta mai mare de a da nastere copiilor cu harelip;
• Vârsta avansată . Vârsta avansată a femeii gravide este o afecțiune asociată, în general, cu o probabilitate mai mare de defecte genetice la făt;
• Deficitul de acid folic .

ESTE O CONDIȚIE HEREDITARĂ?

În trecut, unii cercetători au avansat ipoteza potrivit căreia palatul cleft ar putea avea, în unele cazuri, o origine ereditară. În sprijinul acestei ipoteze, ei au raportat cazul familiilor diferite, în care malformația în cauză a avut loc între diferitele generații.

Cu toate acestea, cercetarea ulterioară, care vizează demonstrarea celor de mai sus, a eșuat; prin urmare, experții au exclus că dezvoltarea palatului intepenit poate afecta o componentă moștenită.

Simptome, semne și complicații

Simptomele tipice ale gurii palatului constau în:

• Dificultate în sugarea laptelui matern și al mâncării . În ființa umană, anatomia corectă a gurii este esențială pentru aspirarea laptelui de la mamă, în primii ani de viață și pentru a lua mâncare într-o etapă ulterioară.

  O malformație bucală, cum ar fi gura intestinală, face dificilă, în cazul celor afectați, aspirația laptelui de la mamă, la sugari și consumul de alimente la persoanele mai mari netratate.

• Probleme în vorbire . Persoanele cu palat alungite tind să se exprime într-un mod neclar și, din acest motiv, să aibă dificultăți diferite de a se relaționa cu alții.

  Mai mult, pe măsură ce îmbătrânim, au tendința de a dezvolta o voce nazală.

• Probleme dentare . Cei care suferă de intestin palat dezvoltă deseori dinți anormali, aliniați necorespunzător și sunt ușor predispuși la cariile dentare.
• Infecții ale urechii recurente ( otită ). Crăpăturile de pe palatul celor care suferă de intepatura palatului sunt responsabile de o deformare mai mult sau mai puțin severă a tubului Eustachian. Această deformare a tubului Eustachian predispune urechea medie a pacienților cu un palat alungit pentru a acumula lichid în interiorul acestuia.

  Acumularea anormală de lichid în urechea medie promovează proliferarea bacteriană și apariția consecutivă a infecțiilor urechii.

  Insuficiența tratamentului pentru otită duce la pierderea auzului pe termen lung, uneori foarte evidentă.

diagnostic

În mod obișnuit, diagnosticul de palat cleft apare la scurt timp după naștere, prin intermediul unui simplu examen obiectiv . Mai mult, crapa palatului care caracterizează malformația în cauză este evidentă din primele momente ale vieții.

DIAGNOSTICUL PRENATAL: ESTE POSIBIL?

Diferitele ultrasunete ale fătului in utero, care în mod normal femeile gravide suferă în timpul celor 9 luni de sarcină, nu sunt aproape niciodată capabile să arate malformații pe palate. Astfel, un diagnostic prenatal de palat al cleft, prin examinări prenatale cu ultrasunete, este imposibil sau cel puțin improbabil.

Acestea fiind spuse, medicii pot avea în continuare suspiciuni înainte de o ultrasunete prenatală, când aceasta evidențiază prezența buzei despicate. Așa cum am menționat de mai multe ori înainte, de fapt, buza cleft și palat cleft sunt două malformații foarte des concomitent.

terapie

Tratamentul palatului cleft include o serie de intervenții chirurgicale și terapii medicale care vizează îmbunătățirea imaginii simptomatice (de aici dificultățile de vorbire, otita recurentă etc.).

CHIRURGIE

Prima operație se așteaptă în mod normal între a 6-a și a 12-a zi de viață - deci destul de devreme - și prevede închiderea crack-ului pe palat .

În ceea ce privește prima operație a glandei intestinale, trebuie remarcat faptul că:

• Cracarea de pe palate are loc mai întâi, iar rezultatele pe termen lung vor fi mai bune;
• Închiderea palatului ar trebui să aibă loc, în orice caz, în primele 18 luni de viață. Amânarea tranzacției dincolo de această limită ar putea avea repercusiuni negative asupra rezultatului final.

Operațiile ulterioare au loc atunci când pacientul este mai în vârstă (vârsta adolescentă și vârsta adolescentului) și are scopul de a îmbunătăți în continuare aspectul palatului și al structurilor anatomice adiacente.

Numărul de proceduri chirurgicale pe care un individ trebuie să le suporte cu palat cleft depinde în principal de severitatea și localizarea precisă a malformației. Aceasta înseamnă că, cu cât este mai puțin anormală palatul, cu atât este mai probabil ca o serie lungă de operații să fie necesară.

TERAPII MEDICALE

Tratamentele medicale aplicate în cazul palatelor intestinale includ îngrijirea dentară, tratamentul și prevenirea otitei, o terapie axată pe îmbunătățirea abilităților de limbă și vorbire etc.

CARE SPECIALISTI TRAT PALATOSCHISIUL?

Tratamentul palatului cleft implică o echipă de specialiști care lucrează în strânsă colaborare pentru un scop comun: bunăstarea pacientului.

Printre profesioniștii care, în general, se confruntă cu subiecți cu cleft palate, se numără:

• Chirurgul plastic. Este specialistul care este responsabil pentru evaluarea malformației palatului și pentru stabilirea celui mai potrivit tratament chirurgical.
• Otolaringolog. Este cifra care este responsabilă pentru evaluarea problemelor urechii, căutarea unei soluții pentru acumularea de lichid în urechea medie și planificarea celei mai potrivite terapii în cazul otitei.
• Chirurgul oral (sau odontostomatolog). Este specialistul care, alături de chirurgul cosmetic, asigură reparația palatului anormal, cu scopul final de a elimina sau cel puțin reduce în mod semnificativ dificultatea de a mânca.
• Ortodont. Este specialistul care are sarcina de a da dentiției un aspect normal, aliniat.
• Medicul dentist. Este figura profesionistă care are grijă de carii, pentru a păstra dinții.
• Protectorul. Este specialistul care creează protezele pentru acei pacienți cu palate de cleft care dezvoltă probleme dentare foarte grave.
• Terapistul discursului. El este expertul care are sarcina de a îmbunătăți abilitățile lingvistice.
• Psihologul. Este cifra care are sarcina de a relaționa cu familia pacientului, de a înțelege starea de spirit a întregului nucleu al familiei.

prognoză

Datorită tehnicilor chirurgicale moderne, astăzi palatul cleft are un prognostic, în majoritatea cazurilor, favorabil.

De fapt, deși durează mai mulți ani, tratamentele pentru palatul cleft garantează rezultate excelente, atât de mult încât mulți pacienți, la sfârșitul tratamentului, tind să aibă o față normală, să vorbească clar și să se hrănească în mod corespunzător și fără probleme.

profilaxie

Atâta timp cât cauzele sale de declanșare nu sunt clare, palatul cleft va rămâne o condiție imposibilă de prevenire.

Ce puteți face?

Pentru a reduce riscul de naștere a unui copil cu un glez în spate, medicii sfătuiesc femeile însărcinate să controleze presupuși factori de mediu, așa că recomandă: nu fumatul, controlul greutății corporale, monitorizarea zahărului din sânge și evitarea aportului din acele medicamente asociate cu debutul palatului intestinal (anticonvulsivante, accutane anti-acneice etc.).