Aneuploidia este o anomalie cromozomală, caracterizată printr-o variație a numărului normal de cromozomi prezenți într-o celulă a unei specii date.
În ceea ce privește ființa umană, un subiect care are mai mult sau mai puțin cromozomi este considerat aneuploid, în comparație cu numărul normal care este de 46 de ani.
Aneuploidia poate afecta cromozomii autozomali sau cromozomii sexuali și uneori poate provoca consecințe grave. Una dintre cele mai cunoscute aneuploide este sindromul Down (sau trisomia 21 ), care se caracterizează prin prezența unui alt cromozom autosomal 21 în plus față de cele două canoane.
