Categorie boli genetice

generalitate Malignă hipertermie este o reacție severă care se manifestă de obicei după administrarea unor medicamente utilizate sub anestezie generală. Mai detaliat, hipertermia malignă reprezintă o condiție patologică particulară, potențial letală, care se manifestă în indivizi predispuși genetic, după consumarea anumitor medicamente anestezice și / sau a relaxanților musculare. Din fericire, în

generalitate Diastaza este termenul medical care, în patologie, înseamnă separarea a două părți ale corpului uman care sunt în mod obișnuit unite. Evenimentele diastazice se referă de obicei la mușchi sau oase. Dacă se referă la sistemul scheletic, separarea rezultată are loc fără fractură. Există două ti

Diagnosticare și monitorizare Screeningul neonatal și testul de tripsină : testul implică administrarea unei picături de sânge luată din călcâi, care este, în general, analizată pentru cercetarea privind fibroza chistică. În special, proba de sânge luată este analizată prin analizarea tripsinogenului imunoreactiv (IRT) eliberat de pancreas. O valoare ridi

generalitate Fibroza chistică este cea mai frecventă tulburare autosomală recesivă în populația caucaziană, deoarece afectează aproximativ 1 persoană la 2500 de persoane. Această afecțiune patologică este cunoscută pentru efectele ei dăunătoare asupra sistemului respirator, dar afectează și alte sisteme, cum ar fi sistemul digestiv și sistemul reproducător. La persoanele cu

generalitate Boala Fabry este o boală genetică rară moștenită cauzată de mutația genei GLA. Figura: Structura alfa-galactozidazei A. Gena GLA este localizată pe cromozomul X și codifică o enzimă numită alfa-galactozidază A. Această enzimă joacă un rol fundamental în procesul de descompunere al unei lipide, cunoscută sub numele de globotriesosilceramidă. La persoanele cu

generalitate Boala Pompe (sau glicogenoza de tip II ) este o afecțiune ereditară rară, caracterizată printr-o acumulare excesivă de glicogen . Defectele care decurg din nedegradarea acestui polimer de glucoză sunt exprimate în principal în ficat , în miocard și în mușchii scheletici , care sunt supuși unei slăbire progresivă . Boala Pompe e

generalitate Scleroza testiculară este o boală genetică care afectează diferite organe și țesuturi ale corpului uman. Din acest motiv, prezintă un spectru larg de simptome, unele tipice de copilărie timpurie, altele de vârstă adultă. Scleroza testiculară poate fi transmisă de la părinți la copii, dar poate apărea și datorită unei mutații ADN spontane. Din păcate, nu ex

Sindromul Klinefelter este o boală genetică care afectează numai bărbații. Ceea ce caracterizează această boală este prezența unui cromozom X în plus. Acest cromozom nu permite dezvoltarea normală a caracteristicilor sexuale masculine în timpul pubertății. Figura: prezintă un rezumat al principalelor manifestări clinice ale sindromului Klinefelter. De la hipogona

generalitate Achondroplasia este o boală a cartilajului care este una dintre principalele cauze ale unui narkism disproporționat: la persoanele afectate, membrele superioare și inferioare sunt mai scurte decât cele normale, în timp ce trunchiul este normal. Astfel, achondroplasia este o boală a dezvoltării scheletice. Cauze

generalitate Agenesia este termenul medical care descrie absența completă a unui organ, datorită unei dezvoltări embrionare incorecte. Astfel, incidentele de ageneză sunt anomalii anatomice de natură congenitală. Printre organele care pot fi victime ale agenezei, merită cu siguranță o citare: rinichii, penisul la bărbat, uterul și conductele mulleriene ale femeii, membrele superioare și / sau inferioare, corpul de carnosum al creierului și testiculelor. Ageneza nu t