Categorie boli genetice

generalitate Distrofiile musculare sunt boli genetice, foarte dese și ereditare, care slăbesc mușchii și reduc abilitățile motorii celor afectați. Acestea sunt boli progresive și invalidante, care, prin urmare, tind să se înrăutățească de-a lungul timpului, ducând la dificultăți persistente în desfășurarea activităților cotidiene, chiar și cele mai simple. Distrofia musculară e

generalitate Distrofia musculară Duchenne ( DMD ) este o tulburare genetică, uneori ereditară, care afectează mușchii. Pacienții pierd tonusul muscular datorită absenței unei proteine ​​fundamentale: distrofină . În câțiva ani, implicarea mușchilor este totală, atât de mult încât pacienții sunt forțați să aibă scaun cu rotile și respirație asistată. Din păcate, nu există nici

Diferitele tipuri de distrofie musculară se deosebesc una de alta de zona anatomică în care apar primele simptome și de severitatea tulburărilor asociate. Prin urmare, este adevărat că distrofiile musculare slăbesc sistemul muscular, dar este, de asemenea, adevărat că nu toate sunt la fel de serioase și cu consecințe letale. Mai jos es

generalitate Phocomelia este o boală foarte rară, congenitală, care determină apariția anomaliilor anatomice la nivelul membrelor superioare, membrelor inferioare, capului, feței, organelor interne etc. Poate fi rezultatul unei mutații genetice pe cromozomul 8, moștenit de la părinți (fitomelia ereditară) sau consecința presupunerii necorespunzătoare de către mamă în timpul sarcinii a unor medicamente, cum ar fi talidomida sau accutanul (fitomelia) iatrogene). Medicii au cap

generalitate Sindromul Angelman este o boală genetică neurologică rară, cauzată de o mutație a cromozomului matern 15. Se manifestă cu deficite intelectuale, comportamentale și motorii grave; pacientul prezintă primele simptome deja din copilărie, dar părinții nu sunt întotdeauna capabili să-l observe imediat. Figura: un c

generalitate Sindromul Alport este o boală genetică rară ereditară care provoacă o pierdere progresivă a funcției renale, o scădere a auzului și anomalii ale ochiului. Pentru a provoca sindromul Alport este mutația genelor implicate în producerea unei proteine ​​fundamentale pentru funcționarea corectă a rinichilor, a urechii interne și a ochilor. Diagnosticul sin

generalitate Sindromul Crouzon este o boală genetică rară care determină prezența craniosinostozei și a altor anomalii faciale neobișnuite. Pentru a-și provoca apariția sunt anumite modificări ale ADN-ului care constituie genele FGFR2 și FGFR3; aceste elemente genetice sunt implicate în procesul de maturizare osoasă în timpul dezvoltării embrionare. Cele mai cara

generalitate Sindromul Noonan este o boală genetică rară, uneori ereditară, care modifică dezvoltarea normală a diferitelor părți anatomice ale corpului. Caracteristicile neobișnuite ale feței, statura scurtă și unele defecte cardiace congenitale reprezintă principalele semne patologice și diagnostice. Terapia cons

generalitate Sindromul Prader-Willi este o boală genetică rară care cauzează anomalii fizice, comportamentale și intelectuale. Cele mai caracteristice semne clinice sunt obezitatea (și bolile asociate) și tonusul muscular redus. Cunoscut încă din 1956, sindromul Prader-Willi se datorează unei mutații a cromozomului 15, dar nu este încă clar care sunt genele implicate. Examinarea

generalitate Sindromul Ehlers Danlos este denumirea medicală a unei grupări de 13 boli genetice ale țesutului conjunctiv, care cauzează în principal probleme ale pielii, articulațiilor și vaselor de sânge. În debutul diferitelor variante ale sindromului Ehlers Danlos, există cu siguranță 12 gene implicate, a căror sarcină, în condiții normale, este de a produce un colagen funcțional. Din sindromul E