Categorie boli genetice

generalitate Sindromul Proteus este o boală genetică foarte rară, caracterizată prin creșterea necontrolată a diferitelor tipuri de țesuturi (os, cutanat, adipoză etc.) și a diferitelor organe interne (vasele de sânge, splină, creier etc.). Datorită unei mutații specifice în gena AKT1, sindromul Proteus nu este niciodată o afecțiune ereditară; acest lucru înseamnă că la origine există întotdeauna un eveniment mutațional dobândit, care are loc după concepție, în stadiile foarte timpurii ale dezvoltării embrionare. Diagnosticarea unei boli,

generalitate Sindromul Treacher Collins este o boală genetică rară care determină deformări și anomalii ale feței. Datorită mutației uneia dintre genele cunoscute prin abrevierile TCOF1, POLR1C și POLR1D, sindromul Treacher Collins poate fi fie o afecțiune dobândită în timpul dezvoltării embrionare, fie o condiție ereditară. Simptomele și s

generalitate Sindromul Pfeiffer este o boală genetică rară caracterizată prin craniosinostoză și prezența unor degete mari și degetele de la picioare și deviate anormal în interior. Observabilă la un nou-născut la fiecare 100.000, sindromul Pfeiffer este asociat cu mutația genelor FGFR1 și FGFR2; ambele gene au sarcina de a reglementa fuziunea suturilor craniene și dezvoltarea degetelor și picioarelor. Pentru diagnos

generalitate Sindromul Sotos este o boală genetică rară caracterizată prin: creșterea excesivă a scheletului, anomaliile craniofaciale, întârzierea mintală, problemele motorii și problemele de comportament. Datorită mutației genei NSD1, sindromul Sotos este o afecțiune dobândită în cursul dezvoltării embrionare, în mai mult de 90% din cazuri și o afecțiune ereditară, în procentajul cazurilor rămase; prin urmare, este aproape întotdeauna rezultatul unui nou eveniment mutațional. Simptomele și semnele s

generalitate Sindromul Lynch este o afecțiune genetică, strict ereditară, care predispune la dezvoltarea diferitelor malignități, în primul rând a cancerului colorectal. De asemenea, cunoscut sub numele de cancerul colorectal non-polipoză ereditară, sindromul Lynch se datorează mutației genelor responsabile de corectarea erorilor în sistemul de duplicare a ADN-ului, în timpul proceselor de diviziune celulară. Un exemplu d

Articole similare: Achondroplasia definiție Achondroplasia este o boală genetică, caracterizată printr-o dezvoltare anormală a scheletului. Mai detaliat, este o formă de chondrodisplazie, cauzată de alterarea genei FGFR3, care codifică receptorul factorului de creștere fibroblast, care este important pentru reglarea creșterii osoase. Aceste m

Articole asemănătoare: Albinismul definiție Albinismul este o afecțiune patologică caracterizată prin hipopigmentarea difuză sau parțială a pielii, a părului și a ochilor. Cauza se datorează unui defect în sinteza melaninei, transmisă ca un caracter ereditar. Prin urmare, acest pigment este absent sau semnificativ redus, chiar dacă melanocitele sunt prezente în numere normale. Există mai mul

definiție Arthrogryposis este o contracție multiplă comună, care implică două sau mai multe districte anatomice. Acest semn clinic este congenital și poate fi găsit în diferite condiții patologice. Artrogripa poate fi sporadică sau poate apărea pe o bază genetică. Cauzele sunt parțial necunoscute, dar se presupune că originea poate fi multifactorială. În orice caz, a

definiție Ciclopia este o anomalie congenitală rară, caracterizată prin prezența unei cavități simple orbitare, mai mult sau mai puțin completă, în mijlocul frunții. Această malformație este cauzată de tulburări genetice sau de expunerea la substanțe teratogene în timpul morfogenezei. Ciclopia reprez

Articole asemănătoare: distrofia Duchenne definiție Distrofia duzinei este o boală musculară congenitală, manifestată în copilăria timpurie, cu slăbiciune progresivă, mers întârziat și căderi frecvente. Această boală este cauzată de modificări ale uneia sau mai multor gene necesare funcționării normale a mușchilor, moștenite de la mamă în 2/3 din cazuri. În distrofia Duchenne,