Categorie boli genetice

definiție Epidermodisplazia verruciformă este o boală dermatologică rară și moștenită cauzată de infecția cronică a papilomavirusului uman (HPV). Această boală apare deja în copilărie și, în cele mai multe cazuri, este transmisă într-un mod autosomal recesiv (adică două copii modificate ale genei trebuie moștenite de la ambii părinți); nu există preferință pentru sex. Epidermodisplazia verruci

Articole înrudite: Focomelia definiție Phenomelia este o malformație congenitală a scheletului, caracterizată prin reducerea sau lipsa dezvoltării segmentului proximal al unuia sau mai multor membre. De obicei, mâinile și picioarele au o conformație aproape normală, dar apar, respectiv, inserate la umeri și șolduri (similar cu membrele sigiliilor). Phocomelia

definiție Hyperteleismul este o malformație congenitală caracterizată printr-o creștere anormală a distanței dintre două organe sau chiar părți ale corpului. De obicei, se referă la deformarea craniană care distanează cele două orbite oculare, cauzate de o dezvoltare excesivă a aripilor sferei. Ochii sunt at

Articole corelate: boala Huntington definiție Boala Huntington este o tulburare moștenită caracterizată prin degenerarea progresivă a unor zone specifice ale creierului. Cauza este o mutație în gena IT15, localizată pe cromozomul 4 (4p16.3), care produce o repetare anormală a secvenței CAG (citozină-adenină-guanină) în ADN. Acest triple

definiție Boala Gaucher este o boală de stocare lizozomală, datorită deficienței glucocerebrozidazei și, în unele cazuri, a deficienței activatorului de proteină C a saposinei. Glucocerebrozidaza este o enzimă care hidrolizează în mod normal glucozilceramida (sau glucocerebroside) la glucoză și ceramidă. Deficiențele

Articole corelate: Osteogenesis imperfecta definiție Osteogeneza imperfectă include un grup de boli genetice caracterizate prin fragilitate osoasă și deformare scheletică la diferite severități. În prezent, pe baza caracteristicilor radiografice și a analizei genetice moleculare, se disting cincisprezece tipuri diferite. Princip

Articole similare: scleroza tibie definiție Scleroza testiculară este un sindrom neurocutanat care afectează mai multe organe și provoacă dezvoltarea de numeroase tumori. Originea acestei tulburări este genetică și, în principal, depinde de mutațiile care apar pe două gene supresoare tumorale, TSC1 (cromozomul 9) și TSC2 (cromozomul 16). Aceste gen

Articole asemănătoare: Sindromul Turner definiție Sindromul Turner este un sindrom asociat cu absența, parțială sau totală, a unuia dintre cei doi cromozomi X din sexul feminin. Aproximativ 50% dintre femeile cu sindrom Turner au doar un cromozom X (cariotip 45, X); partea rămasă prezintă în schimb o situație intermediară, în care unul dintre cei doi cromozomi X este parțial trunchiat sau absent numai în unele celule (mozaicism). Persoanele afe

Articole asemănătoare: sindromul Marfan definiție Sindromul Marfan este o boală sistemică caracterizată printr-o anomalie a țesutului conjunctiv, care provoacă modificări cardiovasculare, musculoscheletale, oculare și pulmonare. Această boală este, în general, transmisă într-o manieră autosomală dominantă (de exemplu, părintele afectat de boală are șanse de transmitere a sindromului Marfan cu 50% la fiecare dintre copiii), dar au fost descrise și forme sporadice. În majoritatea cazur

Articole asemănătoare: Sindromul Down definiție Sindromul Down este o boală genetică caracterizată prin prezența unui cromozom 21 mai mult decât perechea normală (din acest motiv este cunoscută și sub denumirea de trisomie 21). La unii subiecți cu sindrom Down, în schimb, se găsește reglarea normală a 46 de cromozomi, dar o parte a cromozomului 21 este translocată pe un alt cromozom (t (14; 21) este cel mai des întâlnit defect). Mai rar, există t